Utilizando la misma tecnología que se usa para analizar el ADN de personas que vivieron hace miles de años, los investigadores de Ace Alzheimer Center Barcelona han detectado en un grupo de personas sin parentesco familiar actual un porcentaje de casos de consanguinidad, es decir, casos en que las personas analizadas son descendientes de uniones entre parientes, aunque sean tan lejanos que estas personas lo desconozcan.
Así, los investigadores han podido observar que, del total de casos estudiados, las personas con altas tasas de consanguinidad tendrían un 12 % más de probabilidad de desarrollar alzhéimer, lo que significa que entre las personas que lo padecen hay más con vínculos de sangre que en la población general.
El artículo incluye información genética de 10 estudios independientes, todos en población europea, e integra datos de más de 11.000 personas con alzhéimer y de más de 9.000 personas sanas, lo que, según Ace, lo convierte en el análisis más grande hecho hasta ahora sobre el papel de la consanguinidad en esta enfermedad.
Sonia Moreno, autora principal del estudio, que fue genetista de Ace y actualmente es investigadora posdoctoral en la Universidad de Stanford, explicó que “el hallazgo es interesante” porque permite acercarse más a los orígenes genéticos del alzhéimer e identificar nuevos genes candidatos que “podrían estar relacionados con esta demencia siguiendo un patrón de herencia recesivo”, aunque será necesario profundizar en estudios posteriores.
Además, gracias a la aportación de miles de muestras y datos genómicos adicionales del consorcio Degesco, en el que participan investigadores de 40 instituciones de toda España, y la colaboración de la Washington University en St. Louis (Missouri, EEUU), el estudio también ha explorado los genes con altas tasas de consanguinidad (fenómeno conocido como homocigosidad) utilizando datos de secuencia del genoma.
Según Moreno, el estudio ha buscado la consanguinidad en personas sin parentesco cercano, es decir, personas que no son familiares entre sí, superando así un reto técnico de este tipo de estudios, generalmente hechos en agrupaciones familiares.
Según los expertos de Ace, la caracterización genética de los pacientes con alzhéimer generará un cambio de modelo diagnóstico en el futuro.
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